- Osler-kór: leírás
- Osler-kór: tünetek
- orrvérzés
- hajszálértágulat
- máj
- Gyomor-bél traktus
- tüdő
- Központi idegrendszer
- Osler-kór: okok és kockázati tényezők
- Osler-kór: vizsgálatok és diagnózis
- 1) orrvérzés
- 2) telangiectasias
- 3) belső szervek bevonása
- 4) Osler-kór a kapcsolatokban
- Osler-kór: kezelés
- Az orrvér kezelése
- Máj tünetek kezelése
- Emésztőrendszeri tünetek kezelése
- Tüdőtünetek kezelése
- A központi idegrendszer tüneteinek kezelése
- Osler-kór: Betegség lefolyása és prognózisa
- További információ a terápiákról
Osler-kór egy ritka örökletes betegség, amelyben rendellenesen kitágult erek fejlődnek ki a test különböző részein. Ezek az erek nagyon könnyen megsérülnek, ezért gyakori vérzés, például orrvérzés formájában. A gyógyítás eddig nem lehetséges. A különböző tüneti kezelési lehetőségek azonban lehetővé teszik, hogy a legtöbb ember nagyjából normális életet éljen. Itt olvashat minden fontos információt az Osler-kórról.
A betegség ICD-kódjai: Az ICD-kódok nemzetközileg érvényes orvosi diagnosztikai kódok. Ezek megtalálhatók például orvosi jelentésekben vagy rokkantsági igazolásokban. I78
Termék áttekintés
Osler-kór
leírás
tünetek
Okok és kockázati tényezők
Vizsgálatok és diagnózis
kezelés
Betegség lefolyása és előrejelzése
Osler-kór: leírás
Az Osler-szindróma (Rendu-Osler-Weber-szindróma) felfedezőinek nevezték el, és más néven örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) utalt. Ez a kifejezés már elrejti a betegség alapvető jellemzőit:
„Örökletes” azt jelenti, hogy öröklött betegség. A kifejezés „Vérzéses” a "haima" (vér) és "rhegnynai" (áramlás) görög nyelvéből származik, és leírja az Osler-kórban bekövetkező vérzést, például orrvérzést, hemoptysis vagy gastrointestinalis vérzés. A szó "Telangiectasia" szintén a görögből származik: "telos" (messze), "angeion" (ér) és "ektasis" (kiterjesztés). Ez leírja a vörös pontszerű bőrmegjelenéseket, amelyek különösen az arcban láthatók. Ezek a legkisebb erek (kapillárisok) kóros megnagyobbodásai.
Nincs megbízható adat az Osler-kór előfordulásáról. A Deutsches Ärzteblatt leírja, hogy ez a betegség 10 000 embert érint. Ez egy ritka betegség összesen. Franciaországban, Dániában és Japánban azonban Osler-kór gyakrabban fordul elő.
Osler-kór: tünetek
Az Osler-kór tünetei nagyon különbözőek lehetnek. Az első tünet általában erős és rendszeresen visszatérő orrvérzés, Általában 20 éves kor előtt fordul elő. Csak később jelenik meg a tipikus pont alakú érrendszeri tágulásn (telangiectasia) az arcon, az ujjakon és a test más részein.
Ezenkívül az Osler-kór a betegek 80% -ánál a májat, 44% -ában a gyomor-bél traktort, 33% -án a tüdőt és az agyat legfeljebb 15% -ánál érinti. Leginkább a folyamat során fejlődnek Rövidzárlatok az artériák és az erek között, Ennek eredményeként az artériákból származó vér (magas nyomás) a vénákba áramlik (alacsony nyomás), ezáltal a vénákat túlzottan megtöltve a vérrel. A vénákat túlterhelik a megnövekedett véráramlás, és a vénban felhalmozódik a vénák. Az érintett szervtől függően ez a vénás torlódás különböző következményekkel járhat.
orrvérzés
Az orrvérzés az Osler-kór tipikus tünete: a betegség során a betegek 90% -ánál jelentkezik spontán, súlyos és gyakran ismétlődő orrvérzés. Nincs olyan speciális ravaszt, mint egy baleset vagy esés. Az orrvérzés nagy része a betegség egyik első tünete, amely általában 20 éves korig jelentkezik. Ritka esetekben utólag is megjelenik.
hajszálértágulat
Ezzel a kiterjesztett kapillárisokat értjük. Osler-kórban a telangiectasias kicsi, vöröses, szúrós foltokként jelentkeznek a bőrön. Mivel az Osler-kór szisztémás betegség, elvben a test bármely részén előfordulhat. Különösen általános helyek vannak azonban az arcfelület (arc, ajkak, nyelv, orr vagy fül) és az ujjak (különösen az ujjainál).
máj
Az Osler-betegek kb. 80% -ánál a máj is érintett. Az artériák és az erek között rövidzárlat van (shunt). A legtöbb esetben ezek az érrendszeri változások nem vezetnek tünetekhez. Ritkán azonban szívelégtelenséget, a májvéna vagy az epe magas vérnyomását okozhatja. A vér visszajuthat a tüdőbe (légszomj), a májba (a májvéna hipertónia tüneteivel) vagy a lábakba (duzzadt lábak, ödéma).
Az Osler-kórban a májvénában fellépő magas nyomás az erek megkerüléséhez és vérzéshez (vér hányása) vezethet. Ezenkívül az ascites kialakulhat és befolyásolhatja a máj méregtelenítő funkcióját. Az is lehetséges, hogy a májban kialakult véralvadási faktorok csak korlátozott mértékben termelődnek, amelynek eredményeként a vérzés könnyebben megtörténhet. Epehólyagot észlel az a tény, hogy a bőr és a szem fehér sárgává válik. A bőr gyakran kényelmetlen viszketést mutat. A széklet elszíneződhet és a vizelet barnás színű lehet.
Gyomor-bél traktus
A gastrointestinalis traktusban szintén megtalálható Osler telangiectasia. Általában az életkor növekedésével alakulnak ki, és gastrointestinalis vérzést okozhatnak. Ennek eredményeként a széklet fehéres elszíneződése (kátrányos széklet) vagy a vér elfoglalása lehetséges. Az ismételt súlyos vérzés vérszegénységet (vérszegénységet) okozhat.
tüdő
A tüdő artériás és vénás erei közötti rövidzárlat általában nagyobb, és pulmonális arteriovenosus rendellenességeknek (PAVM) hivatkoznak. Ezek az Osler-kórban szenvedő betegek körülbelül egyharmadában fordulnak elő, és a vér köhögéséhez vezethetnek.
Ezenkívül megnövekszik az úgynevezett Osler-betegség kockázata paradox embolizmusok, Általában trombózisok (vérrögök) alakulnak ki a vénákban. Ha feloldódnak és a véráramba ún. Embolusként kerülnek, akkor általában a jobb szívön keresztüljutnak kizárólag a tüdőerekbe, ahol elzárhatják a tüdőereket (tüdőembólia). Az embolia azonban nem éri el a bal szívet, és így az artériás ereket sem. Ezért az ilyen emboliók általában nem érintik azokat a szerveket, amelyek artériás vért kapnak a bal szívből.
Központi idegrendszer
A központi idegrendszer tünetei általában Osler-kórban alakulnak ki a tüdő rövidzárlati kapcsolatai miatt. A beszorult tüdővénás anyag baktériumok gennyes felépüléséhez vagy stroke-hoz vezethet. Azonban Osler-kórban az artériák és az erek közötti rövidzárlati kapcsolatok közvetlenül az agyban is lehetnek. Általában fejfájáshoz, rohamokhoz és vérzéshez vezetnek.
Osler-kór: okok és kockázati tényezők
Az Osler-kór egy génváltozás eredménye, amely nemtől függetlenül örökölhető. Ez azt jelenti, hogy ha egy szülő Osler-kórban szenved, akkor 50% esély van arra, hogy a gyermek genetikailag hajlamos lesz Osler-kórra. Nem mindig, egy génhordozónak is vannak minden betegség tünetei (hiányos penetráció).
Osler-kór: vizsgálatok és diagnózis
Ha egy beteg Osler-kór tüneteitől szenved, az orvosnak ellenőriznie kell az úgynevezett Curaḉao kritériumokat. Ez az Osler-kór négy tipikus kritériuma. Annak érdekében, hogy az Osler-kór diagnosztizálható megbízhatóan megfelel e kritériumok közül legalább háromnak lehet. Ha csak a kritériumok közül kettő pozitív, ez csak a betegség gyanújára utal, tehát további vizsgálatokra van szükség. Ha csak egy kritérium érvényes, akkor valószínűleg nincs Osler-kór.
1) orrvérzés
Az Osler-kórban a betegek visszatérő orrvérzésben szenvednek, amely speciális kiváltó ok nélkül fordul elő (például esés).
2) telangiectasias
Az orvos megvizsgálja, hogy az ajkakon, a szájüregben, az orron és az ujjakon nem található-e vörös pontú formájú vezikulum. Az Osler-kór telangiectasia-jára jellemző, hogy eltűnnek, miközben átlátszó tárgyakkal (például üveg spatula) rányomják őket.
3) belső szervek bevonása
Annak megállapításához, hogy a belső szervek, például a tüdő, a máj vagy a gyomor-bélrendszer szintén érintettek-e, különféle vizsgálatokra lehet szükség: Ha az orvosnak vérszegénység van nyilvánvaló vagy észrevétlen vérvesztés miatt (például bélvérzés miatt) Osler-kór gyanúja miatt vért vesz. Ez meg fogja határozni a vér hemoglobinszintjét (Hb), amely túl alacsony a vérszegénységhez. A gyomor-bélrendszer vaszkuláris dilatációjának észleléséhez gyomor- és kolonoszkópiára van szükség. A máj érrendszeri változásai, az orvos ultrahanggal (szonográfia) képes meghatározni. A tüdőben vagy az agyban bekövetkező változásokat számítógépes (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotással (MRI) lehet megjeleníteni. Az erek jobb felismerése érdekében a vizsgálat előtt részleges kontrasztanyagot injektálunk egy vénába.
4) Osler-kór a kapcsolatokban
Ha a betegség egy másik, első fokú rokon családtagnál (anya, apa, testvér, gyermekek) van jelen, ez a kritérium teljesül.
Noha az Osler-kór diagnosztizálása elsősorban a Curaḉao kritériumokon alapul, manapság genetikai diagnózist is lehet vérmintából meghatározni. Elsősorban olyan betegekben végezzék el, akiknél súlyosabb a betegség és a tüdőbetegség, vagy ha az érintett családtagok tipikus genetikai változást mutatnak.
Osler-kór: kezelés
Az Osler-kór két fő problémája egyrészt a morbid kitágult erek, ahonnan rendszeresen vérzik. Másrészről, a belső szervek rövidzárlatai (anastomosis) károsíthatják az érintett szervek (különösen a tüdőt és a májat) szervfunkcióit, és súlyos vérzéshez vezethetnek. A kezelési célok tehát elsősorban a vérzés lehetséges forrásainak (különösen az orrnak) a szkleroterápiáját és a vaszkuláris rövidzárlatok (például a tüdőben) kiküszöbölését műtéti technikákkal foglalják magukban. Különböző gyógyszerek kiegészítik ezeket az intézkedéseket.
Az orrvér kezelése
Különösen szorongó az érintett személyek gyakori orrvérzése. A következő intézkedéseket alkalmazzák Osler-kór kezelésére:
Orr kenőcs és orr tamponád
Az orr kenőcsök felhasználhatók az Osler-kórban előforduló gyakori orrvérzés megelőzésére. Nedvesítik az orr nyálkahártyáját, csökkentve ezzel a robbantás és vérzés kockázatát. Akut, súlyos vérzés esetén az orr tamponádjára lehet szükség. A tamponád olyan töltőanyag, amelyet az orrlyukba töltünk, és ezzel megállítja a vérzést. Különböző anyagokból készülhet, de könnyen meg kell szabadulni az orr nyálkahártyájáról. A gyógyszertárban a tamponokat fejlesztették ki különösen az orrvérzéshez.
alvadás
Ha az orrvérzést nem lehet megfelelően kezelni kenőcsökkel és tamponádokkal, akkor az orrban lévő kitágult erek megsemmisíthetők lézerrel vagy elektromos eljárásokkal. Az orrkert azonban megsérülhet, ami viszont súlyos vérzést okozhat.
bőrátültetés
Ha az orrfal szinte teljes egészében átlapolódik az Osler-kórra jellemző vaszkuláris dilatációval, akkor a bőr átültetése elvégezhető. Először az orr nyálkahártyáját eltávolítják, majd a comb vagy a száj nyálkahártya bőrével helyettesítik. Ezzel az eljárással az orrvérzés viszonylag megbízhatóan eltűnik. Előfordulhat azonban száraz orr, ugatás és kéreg, valamint szagacsökkenés.
Orvosi műtét
Rendkívül súlyos panaszok esetén az orr műtéttel teljesen bezárható. Ennek eredményeként nincs többé orrvérzés. Azonban a szenvedőknek egész életükben szájakon keresztül kell lélegezniük. Ezt az eljárást elsősorban Osler-kórban szenvedő betegeknél alkalmazzák, akiknek vért hígító gyógyszereket kell szedniük, és alig tudják megállítani az orrvérzést.
gyógyszerek
Ha az Osler-kórban szenvedő betegek ismétlődő orrvérzést szenvednek, akkor orvosi kezelés is hasznos lehet. Például a tranexaminsav gyógyszer kerül figyelembevételre, amelyet szájon át tabletta formájában vesznek be. A tranexámsav megakadályozza a vérrögök újbóli feloldódását.
Máj tünetek kezelése
A máj Osler-kórban való részvételét csak a gyógyszeres kezeléssel kell kezelni, ameddig csak lehetséges, hogy elkerülhető legyen a műtéti beavatkozás a vérzés magas kockázata miatt. Például béta-blokkolókkal csökkenthető a portális véna magas vérnyomása. A további terápiás lehetőségek az egyes panaszoktól függnek. A megváltozott máj erek endoszkópos elzáródása vagy szélsőséges esetekben a májátültetés magas kockázattal jár, ezért Osler-kór esetén nem fordulhat elő.
Emésztőrendszeri tünetek kezelése
Ha a gasztrointesztinális telangiektázia vérszegénységet (vérszegénységet) eredményez, a vas helyébe kapszulakészítményt vagy infúziót kell cserélni. Ritka esetekben vérátömlesztésre van szükség az anaemia kezeléséhez. Ha a kolonoszkópia során kitágult vagy vérző ér jelenik meg, akkor a reflexió során megsemmisülhetnek. Bizonyítékok vannak arra is, hogy a női nemi hormonokkal (ösztrogének és progesztinek) történő kezelés javítja a vérzéscsillapítást a gyomor-bél traktusban. Ezek a hormonok stimulálják a véralvadásért felelős véralvadási faktorok kialakulását a májban. Ha a véralvadási faktorok gyakrabban keringnek a vérben, ez javítja a test saját vérzéscsillapítását. Ez a kezelési lehetőség azonban csak a kérdéses menopauzában szenvedő Osler-kóros betegek esetében alkalmazható.
Tüdőtünetek kezelése
Ha Osler-kórban a tüdőben kifejezett érrendszeri rövidzárlatok (anastómák) vannak, katéter-vizsgálat során lezárhatók. Ennek érdekében a combcsontot az ágyékban látogatják meg. Egy kis csővel (katéter) az orvos ezután behatolhat az érrendszerbe a megfelelő érrendszeri változásig. Ezt egy kis huzal spirál vagy egy ballon zárja le. A tüdő vérellátása nem befolyásolja.
A központi idegrendszer tüneteinek kezelése
Ha az agyi erek rendellenesen megváltoznak, neurokirurgiás intézkedésekkel kezelhetők. A lehetséges kezelési lehetőségeket a neurológusokkal (neurológusokkal), az idegsebészekkel és a radiológusokkal együtt kell megválasztani, és mindig egyéni.
Osler-kór: Betegség lefolyása és prognózisa
Mivel Osler-kór genetikai betegség, a gyógyulás szűkebb értelemben nem lehetséges. A bemutatott tüneti kezelési intézkedések azonban lehetővé teszik, hogy az Osler-kórban szenvedő emberek többségében normális életet éljenek. Csak a sűrített levegős hengerekkel történő merülést kell elkerülni azoknál a betegeknél, akiknek ismert rövidzárlati kapcsolatai vannak a tüdőben, mivel ezek gyakrabban okozhatnak életveszélyes levegőembolizmust.
A rendszeres orvosi vizsgálatok általában lehetővé teszik a belső szervek esetleges szövődményeinek gyors azonosítását és kezelését, még mielőtt kellemetlenséget okoznának. A pulmonalis artériás vénás rendellenességek fokozódhatnak az életkorral és a terhesség alatt, ami súlyos vérzési problémákhoz vezethet.
Összességében a betegség progressziója és prognózisa nem azonos az összes Osler-betegnél. A lehetséges panaszok csak az enyhe korlátozásoktól az életveszélyes komplikációkig terjednek Osler-kór.
További információ a terápiákról
- lézerkezelés
FAQ - 💬
❓ What is the life expectancy of someone with HHT?
👉 The mean life expectancy for patients with HHT type 1 was 76.4 years (95% CI 71.6–82.3 years) and 77.9 years (95% CI 74.5–81.3 years) for patients with HHT type 2.
❓ What causes Osler-Weber-Rendu syndrome?
👉 What Causes Osler-Weber-Rendu Syndrome? People with OWR inherit an abnormal gene that causes their blood vessels to form incorrectly. OWR is an autosomal dominant disorder. This means that only one parent needs to have the abnormal gene to pass it on to their children.
❓ Is Osler-Weber-Rendu syndrome curable?
👉 Treatment. There is no cure for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Treatment for the condition generally is focused on managing the symptoms. Nosebleeds are managed through the use of humidifiers, nasal lubrication or applying pressure to the affected area.
❓ What is Osler Weber disease?
👉 HHT; Osler-Weber-Rendu syndrome; Osler-Weber-Rendu disease; Rendu-Osler-Weber syndrome. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an inherited disorder of the blood vessels that can cause excessive bleeding. Blood used by the body is brought back to the heart and lungs by the veins of the body.
❓ How many people have died from HHT?
👉 A total of 75 cases with HHT (11.1%) and 488 controls (7.3%) died. The overall crude mortality rate in cases with HHT was 11.0 per 1,000 patient-years (95% confidence interval [CI] 8.8–13.9), and in their matched controls the comparable figure was 6.1 per 1,000 patient-years (CI 5.5–6.6).
❓ Can HHT be fatal?
👉 HHT can be fatal if the AVM is in the patient's brain, lungs or GI tract (stomach and intestines). AVMs in the GI tract do not cause pain or discomfort. Symptoms of GI bleeding are black or bloody stools and/or anemia. The anemia (low blood count) can then cause fatigue, shortness of breath, chest pain or dizziness.
❓ Does HHT get worse with age?
👉 HHT-related GI bleeding risk increases with age. Telangiectasia in the GI tract do not cause pain.
❓ When do HHT symptoms start?
👉 The age when people begin having HHT symptoms varies. Most experience some symptoms by the age of 20, and almost all affected individuals will have some signs or symptoms by the age of 50.
❓ What foods to avoid when you have HHT?
👉 Avoid certain foods. In some people, HHT nosebleeds are triggered when they consume blueberries, red wine, dark chocolate or spicy foods. You might want to keep a food diary to see if there's any connection between what you eat and the severity of your nosebleeds.
❓ Can you drink alcohol if you have HHT?
👉 I counsel my HHT patients to enjoy alcohol as they wish, but to pay attention to whether alcohol triggers bleeding - if so, limiting or eliminating alcohol is a reasonable strategy to reduce bleeding.
❓ What foods are good for HHT?
👉 Iron deficiency is common among HHT patients and occurs as a result of bleeding, often from the nose. The best sources of dietary iron are meats, seafood, and offal, including beef, liver, mussels, oysters, chicken, ham, turkey, haddock, tuna, and salmon. Vegetarian/vegan sources include spinach, beans, and lentils.
